地中海贫血

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是一组遗传性溶血性贫血，常见于祖籍为广东、广西、四川、海南等省份的人，分为α和β两型。的一方或双方在产检时发现有地中海贫血的，宝宝出生后要重点筛查。
临床表现
β地中海贫血
重型：患儿出生无症状，3～6个月开始出现贫血，呈慢性进行性溶血，面色苍白肝脾肿大，发育不良，轻度黄疸，体质差，易感染，易得支气管炎或支气管肺炎。随着年龄的增长，会出现贫血特殊面容。本病如不，多于5岁前死亡。
特征：红细胞渗透脆性明显减低，HbF含量明显增高
轻型：患儿无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大，本型经常被忽略。
特征：红细胞渗透脆性正常或稍减低，HbA2含量升高，HbF含量正常
中间型：症状介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无
特征：红细胞渗透脆性稍减低，HbF含量增高，0.4～0.8，HbA2含量正常或升高
α地中海贫血
静止型：患儿无症状出生时脐带血中的Hb Bart含量0.01～0.02，但3个月后即消失。
轻型：患儿无症状。
特征：红细胞渗透脆性减低，HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐带血Hb Bart含量0.034～0.14，，于出生6个月后完全消失。
中型：患儿出生无症状，3～6个月开始出现贫血，呈慢性进行性溶血，面色苍白肝脾肿大，发育不良，轻度黄疸，体质差，易感染，易得支气管炎或支气管肺炎。随着年龄的增长，会出现贫血特殊面容。
特征：红细胞渗透脆性减低，HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐带血Hb Bart含量0.25及少量的HbH,随年龄的增长，HbH逐渐取代了Hb Bart，HbH含量为0.024～0.44
重型：多在期水肿，死胎。
诊断地中海贫血的实验室检验方法“
红细胞脆性试验：初筛。
血红蛋白分析（也称为地中海贫血筛查一套）：在广东，这项是“新生儿筛查”的重要和必须做的项目之一。一般是在宝宝刚出生时，取宝宝的脐血做标本。可以根据各种亚型的血红蛋白所占的比例，作出初步的诊断，但不能做确诊的依据。如果阴性，可以排除地中海贫血。如果阳性，还不能确诊地中海贫血，3个月后复查。也可以抽静脉血检查。
地中海贫血PCR：现在可以使用“体外基因扩增技术（PCR）”，从基因的深度，分析患儿确切的地中海贫血基因型，可以作为确诊和分型的依据。这个检查对实验室的要求很高，只有卫生部审批通过的实验室才有资格做这个检查，这在广州市为数不多，广东省妇幼院遗传实验室就是其中的一家。
治疗方法：
轻型地中海贫血无需特殊治疗，只要定期复查血常规即可。
中型和重型地中海贫血要定期到医院，找医生检查，必要是采用适当的治疗方法。
中型地中海贫血，要注意和避免感染，定期复查血常规，必要时定期输血。
治疗重型β地中海贫血重要的手段是定期输血。定期输血只是权宜之计，并不能从根本上治疗重型β地中海贫血，唯一可以根治重型β地中海贫血的方法是骨髓移植，成活率很高，可达到70％以上。